Szanowna Pani,
wszystko zależy od tego z jaką dokładnie miopatią urodził się Pani syn. Istnieje wiele różnych typów tej choroby, o różnym sposobie dziedziczenia. Wada może być uwarunkowana genetycznie jednak często zdarza się że jest to wynik mutacji na który nie mamy wpływu. Samo badanie kariotypu jak najbardziej może być wykonane tylko ono w głównym stopniu będzie informować o ewentualnym ryzyku wystąpienia trisomii (zespół Downa, Edwardsa), o samych miopatiach nie. Pani wiek też zwiększa w sposób zdecydowany ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Myślę że najlepiej byłoby zgłosić się z dokumentacją medyczną do Poradni Genetycznej, tam wykonywane są takie porady przed planowanym zajściem w ciążę i dowiedzą się również Państwo czy warto w tej sytuacji wykonywać oznaczenie kariotypu. Jeżeli będzie wiadomo jaki typ miopatii występuje u syna będzie można wtedy stwierdzić czy jest ona związana z chromosomami autosomalnymi czy związanymi z płcią, a to warunkuje ryzyko wystąpienia wady u Państwa dziecka - czasem inne u dziewczynek a inne u chłopców. Takie poradnie mieszczą się zazwyczaj przy Klinikach Pediatrii Uniwersytetów Medycznych.
